Progeria
| Progeria | |
|---|---|
| Classification and external resources | |
 |
|
| ICD-10 | ICD-10 Chapter E|E348 (ILDS E34.840) |
| ICD-9 | 259.8 |
| OMIM | 176670 |
| DiseasesDB | 10704 |
| eMedicine | derm/731 |
| MeSH | D011371 |
Progeria (uga dikenal minangka "Hutchinson–Gilford progeria syndrome",[1] "Hutchinson–Gilford syndrome",[2] and "Progeria syndrome"[2]) yaiku salah sawijining penyakit kang dijalari saka kelainan kromosom (mutasi gèn), yaiku kelainan protèin (lamin A) ing sakupenge inti sel. Miturut ahli liyane, kelainan ana ing kromosom nomer 1. Kelainan iki nyebabake pawongan katon luwih tuwa tikel 4-7 saka umume. Memala iki dudu penyakit genetis lan ora nular marang wong liya.
Tembung progeria iku saka basa Yunani yaiku progeros kang tegesé 'umur tuwa prématur'. Tembung Yunani 'pro' maknané 'sadurungé', déné tembung 'gera's maknané 'yuwa'. Panyakit iki kagolong langka lan mung kedadéyan sakpra enem yuta kelairan.[3].
Kaya kang wis diterangake ing ngarep yen progeria iku nyebabake penuaan dini tikel papat tekan pitu saka umur kang sebenere. Tuladhane, yen ana bocah kang isih umur sepuluh taun kena progeria yèn dideleng saka lahiriyahé bocah iku kaya wis umur patang puluh tekan pitung puluh taun. Iku ateges kabeh organ kayata organ pencernaan, pambegan, siklus getih, persendian lan otot sarta organ-organ liyane uga ngalami penurunan fungsi kerja, kayadene wong tuwa.
Wong kang kena progeria iku lair kanthi normal, ananging tandha-tandha iku katon yen umur bayi wis ngancik nem sasi tekan setaun, tandha-tandhane bisa kewaca, antarane rambut rontog lan ora thukul maneh, kulit lan jaringan kulit sansaya tipis, lan kuku sarta untu ora thukul kanthi apik.
Progeria iku ana loro jenise. Yaiku sindrom Hutchinson-Gliford (progeria bocah) lan sindrom Werner (progeria diwasa). Sindrom Hutchinson-Gliford katon kanthi ciri-ciri ora normale pertumbuhan ing tahun kapisan pertumbuhan, yaiku ukuran awak kang ora seimbang (cilik lan kuru), kulit kriput, untu ora thukul kanthi apik, ora bisa obah kanthi sigrak, rambut rontog nganti botak, awake dadi cilik, lan balung kang ora sampurna. Tandha-tandha liyane yaiku dalan getih ing tempurungan sirah katon cetha banget, kuku rapuh, nglengkung, lan wernane kuning. Balung sikil uga ora kukuh. Biyasane, bocah kang duwe penyakit iki mung bisa urip tekan umur telulas tekan patbelas taun. Progeria uga kerep kena aterosklerosis progresif yaiku pepete dalan lakune getih (pembuluh darah) kaya kang dadi penyakite wong tuwa.
Ing Indonésia mung ana siji kasus kang ditemokake kaya ngene iki, yaiku kasus kang ngenani Wiradianty. Nalika diobati, umure Ranti pitung taun lan telung sasi kanti bobot sepuluh kilo lan dhuwure 94 cm. Umure Ranti uga ora dawa. Memala kang langka iki kapisanan ditemokake ing London, Inggris, taun 1752.
Rujukan [sunting]
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. p. 574. ISBN 0721629210.
- ^ a b Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0.
- ^ Progeria, Incidence of Progeria and HGPS.
Pranala jaba [sunting]
- Progeria : Aging starts in childhood
Médhia kagandhèng progeria ing Wikimedia Commons- Progeria Research Foundation
- Progeria News and Media Collection
- GeneReview/NIH/UW entry on Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome
- Segmental progeria
- "A Time to Live" – Seattle Post-Intelligencer feature about Seth Cook, a child with progeria.
Médhia kagandhèng 
